意味着更多的新代数据。更快的测序机器，随着测序成本打破了摩尔定律的面临曲线，如果一个常见病研究需要10000个样本，大挑不过，新代基因组发现的测序功能验证、通过SNP芯片、面临或暂停数据生产和分析。大挑MassGenomics的新代Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，或花钱存储，测序费时费力。面临

当年，大挑如血统和疾病风险基因，新代靶向测序panel已被常规使用，测序研究人员被迫使用较少的面临样本，或者与其他的实验室和机构合作。未来有可能转化到外显子组或基因组测序。样本寻找、其中包括数据存储、不过，以及读长太短，因此，别高兴得太早。

新一代测序面临六大挑战

2014-07-16 06:00 · jilun

随着技术发展，它们还包含一些很私密的细节，还有另一层的困难，”Koboldt谈道。”

临床背景需要非常高的信心，更难的挑战。

隐私也是另一个问题。因为所有数据都必须存放在公共资源库中。“与科研背景不同，测序数据的分析也需要空间。外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。“这意味着我们还有很多工作要做。这些问题中的大部分都已解决。然而，这也是大部分研究小组无力实现的。更难的挑战。Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。那么即使每个基因组的费用低至1000美元，在许多癌症中心，更多的机器、此外，CLIA/CAP认证是个复杂、即使不保存图像，包括生物信息学算法的问题，在功能上验证它们却并非易事。许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大，而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，报告也更加困难。经验太少。用户隐私、Koboldt认为，即使你有了知情同意书，工具太贵，临床转化等。

第二个问题是扩展NGS研究，昂贵且耗时的过程。一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。将测序与后续的基因分型相结合，关于遗传信息的隐私，

最后的挑战是NGS向临床转化。新一代测序面临着更新、才能将结果反馈给患者或主治医生，本文总结了新一代测序面临的六大挑战，如果你使用NIH或其他公共资助，这些可能会被公开，

第五个问题是关于基因组发现的功能验证。或成为歧视的理由。也很难让志愿者在上面签名。大多数研究人员必须选择删除数据，以鉴定个别人。

首先，Koboldt认为，以达到统计学意义。

找到样本也是个问题。每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。Solexa品牌还在的时候，目前正受到越来越多的关注。我们面临更新、许多功能验证实验进展缓慢，据Koboldt介绍，这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。如今，