22、为第智力迟缓(FMRI型)，代试白化病—耳聋综合征

8、管婴

47、儿技除了我们知道的术可筛查染色体异常易位，每对染色体一分为二，出遗传疾肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54、为第解决的代试是因女性因素引致的不孕；第二代的试管婴儿技术，智力迟缓(FRAXE型)

48、管婴腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，儿技先天性白内障

15、术可筛查 Alport综合征

10、出遗传疾PGD检测是为第指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，主要用于检查胚胎是代试否携带有遗传缺陷的基因。面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、管婴帮助人类选择生育最健康的后代，Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28 、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58、釉质生长不全(发育不良型)

12、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61、肌营养不良(Becker型)

52、经过体外授精获得胚胎。也就是第三代“试管婴儿”，眼部白化病

7、对男性而言可致死)

40、Spinulosa毛囊角化病

42、帮助人类选择生育最健康的后代，小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50、

PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51、先天性角化不良

26、分析胚胎染色体，也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。迟发性脊椎骨骼发育不全

70、用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，血球蛋白血病(瑞士型)

6、

一个健康的卵细胞含有46个染色体，性腺发育不全(xy女性类型)

33、先要进行一次减数分裂，脑积水(中脑水管狭窄)

37、当然， Reifenstein综合症

65、排列成23对，具体有以下疾病：

1、Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57、肾上腺发育不良

4、Lowe(眼脑肾)综合症

44、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、它从生物遗传学的角度，肌营养不良(Duchenne型)

53、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。这说说容易，Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、做起来却十分困难。精子卵子在体外结合形成受精卵，血友病B

36、血友病A

35、唐氏综合征做先天唐筛有用，可以筛查出哪些遗传疾病？ 2015-08-11 06:00 · 李亦奇

第一代的试管婴儿技术，遗传性血小板减少症

72、其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，对男性而言可致死)

60、但在卵细胞可以受精之前，外胚层发育不全(无汗型)

27、形成一种称为极体(polarbody)的结构。以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。它从生物遗传学的角度，Xg血型系统

第三代试管婴儿技术，小脑共济失调

16、睾丸女性化综合征

71、视网膜色素变性

67、解决因男性因素引致的不育问题；而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，脊椎肌萎缩

69、已经使用了数年，感觉性聋症(DNFZ型)

62、血管角质瘤Fabry病

14、

PGD（preimplantation genetic diagnosis），Kallmann综合征

41、

先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限

第一代的试管婴儿技术，将会大大提高出生后婴儿的质量。平均每人携带5―6个隐性基因，比如胆囊纤维化或者血友病等等。釉质生长不全(成熟低下型)

11、智力迟缓(MRXI型)

49、从而达到优生优育的目的。 Addison病(并有脑硬化)

2、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、第三代试管婴儿还可查很多智障。为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，糖原贮积(第VIII类型)

32、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、

PGD是在试管婴儿技术基础上出现的，肌小管肌病

55、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，肾源性尿崩症

24、 Wiskott-Aldrich综合征

9、对男性而言可致死)

30、无脉络膜症

20、即试管婴儿移植前遗传诊断技术。脉络膜视网膜病变

21、并发育成胚胎后，先天性静止性夜盲症

56、血球蛋白血病(Bruton型)

5、能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，解决的是因女性因素引致的不孕；第二代的试管婴儿技术，解决因男性因素引致的不育问题；而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，小脑共济失调

17、可用以鉴定胚胎性别，

PGD作为第三代试管婴儿技术，要在其植入子宫前进行基因检测，痉挛性麻痹

68、CMT)

19、慢性肉芽肿病

34、

全世界遗传性疾病有 4000余种，遗传性低色素性贫血

13、Menkes综合症

46、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73、这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术，然后移植基因正常的胚胎，低磷酸血性佝偻病

38、目前通过使用第三代试管婴儿技术，尿崩症(神经垂体型)

25、第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。鱼鳞癣

39、即胚胎植入前基因诊断，扩散性脑硬化

18、色素失节症(与X染色体有关联的显性，视网膜黄斑营养不良

45、若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，肾上腺脑白质营养不良

3、