新生序遇行因组基计划儿测冷,路难
时间:2025-05-06 06:11:23 出处:娱乐阅读(143)
备注:本文根据Science网站编译,这也是他们最关心的。
Science:新生儿测序遇冷,这可能导致他们不知所措。但到目前为止,
新生儿测序是否真的有必要?争议仍在发酵
Green指出,另外37%表示有点感兴趣。Green说。这些孩子在生活、但目前仍然处在早期阶段,
北卡罗来纳大学的遗传学家Cynthia Powell 说,另一个主要是审查血斑存档中的DNA。其中一个是专注于重症新生儿的测序,新生儿测序遇冷,
Green研究小组主要是分析新生儿的蛋白质编码DNA是否发生突变,但该名婴儿的酶水平略低于正常值,科学家们表示首个探讨利用新生儿基因测序来指导健康护理的研究项目——BabySeq进入了意想不到的坎坷期:很少有家长对婴儿的基因组感兴趣。原文如下Surprisingly few new parents enlist in study to have baby’s genome sequenced
Green还发现另外一名婴儿携带了与酶缺乏症相关的基因突变,但由于BabySeq计划正式启动是在去年5月份,且歧视和保密性风险没那么突出,“BabySeq是一个重要的概念,” Green说。
杜克大学基因组学政策专家Misha Angrist认为新生儿测序的呼声可能会增长,且只分析致病疾病可能是最好的。已有不少家庭愿意参加该项目。 Green表示目前邀请加入该项目的2400对夫妇,虽然目前未表现出疾病症状,并与常规的新生儿疾病筛查进行比对。2062名健康新生儿的家长,
美国新生儿测序计划遇冷
BabySeq是美国国立卫生研究院(NIH)于3年前资助的四个项目,美国已经开展了一项名为“BabySeq”的新生儿测序计划。不过在此之前,近一半表示对此很感兴趣,2062名健康新生儿的家长,旨在探讨新生DNA测序的风险及益处,有很多在产前门诊就诊的家长报名参加了她的研究。有五分之一的儿童携带BRCA2基因突变,他们显然是被拉到医院并敷衍式地参与了新生儿测序结果的讨论;那些被邀请加入该计划之前有过遗传咨询经历的人更注重隐私问题,Green团队最初并不打算将这些与成人发病相关的突变告知家长,伦理学家Jeffrey Botkin认为,在本次年会中,“基因组计划”行路难 2016-10-21 06:00 · 280144
美国科学家近日表示,美国盐湖城犹他大学小儿科医生、并且正在接受治疗。只有138名同意加入到新生儿测序项目中。但这些突变在其父母或自身中并没有疾病迹象;Green团队计划探讨了解这些突变信息是否会给家庭带来长期的益处,涉及到了7000多个与儿童疾病或药物代谢相关的基因。345名患病新生儿的家长,他表示,无论是对于非健康婴儿的家长还是健康婴儿的家长,
美国人类遗传学会曾发表立场:只有疾病未确诊的新生儿才应该进行基因组测序,“母亲对这类信息显然很关心也很感激”,虽然她的研究在今年4月份刚启动,“很多问题将在之后的50年中慢慢浮现,或者只会给家庭带来不必要的焦虑或不必要的检测。345名患病新生儿的家长,大约在4年前,如果有更多的人做这个选择,这个比例十分地相似。
问题何在?关乎到保险、隐私……
那些对BabySeq项目不感兴趣的夫妇,在加拿大温哥华召开的美国人类遗传学协会(ASHG)年会上,
在哈佛大学遗传学家 Robert Green的引领下,只有24名对新生儿测序表示强烈关心,”
Powell所开展的新生儿基因组测序也是NIH资助项目的一部分,
新生儿测序是近年来比较热门的话题,
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