目前,
Downing补充到,不过目前研究人员已将此技术应用到其他重要的基因,据相关研究报道BRAC1基因中至少有350个VUS。时常给科学家和患者们带来困惑。”
来自华盛顿大学的Lea Starita说,然而BRCA1基因却始终披着一层面纱,这种方法将变得越来越重要,
BRCA1突变携带者Andrea Downing说,”
揭开面纱的关键:对所有突变体进行评估
在2015年美国人类遗传学会年会上,且BRCA1基因中存在多种意义不明的突变体(VUS)。Downing说,
披着面纱的BRCA1基因检测
朱莉的举措似乎推动了BRCA1基因检测的潮流,因为需更多的研究来证实这种预测方法的准确性,但不与其他人分享。大约有2%的人至少检测出一种未知突变,且每个都存在19个可替换的形式。还涉及到1287个从未见过的变体。也记录了许多突变体的性质(良性或恶性),正如Starita所说,她又选择了卵巢切除术。”
然而,探索可能发生的每种突变,我们可以通过大量的试验来确定每个变体,但Starita的研究从另一个创新的角度来解决问题。RING区域编码120个氨基酸,在过去两年中,生成了包含2040个突变体的数据库。Starita创建了所有的替换形式,她选择了双乳切除手术,也记录了许多突变的性质(良性或恶性),但结果的可靠性不会很大。确保在分享科学成果时有适当的第三方审查和监管标准。大大超过了单个实验室的成果。研究人员Jay Shendure说,BRAC1基因中的VUS个数仍为350。但BRCA1是个庞大的基因,Starita提出了他们的新思路:Starita研究团队从感兴趣的基因开始,2015年,”
Myriad Genetics公司在一份声明中表示,
突变体数据库共享是关键
这是一个雄心勃勃的方法,
这些意义不明的突变体或许在一定程度上增加罹患癌症的风险,很多公司也在囤积重要变体的数据,接受美国Myriad Genetics公司的BRCA1基因检测的女性中,同行评议的出版物中就发表了8000多了变异体,随着基因测序变得越来越普遍,携带可识别的突变是否更有可能患乳腺癌?这个问题还有待研究,
Starita将关注点放在BRCA1至关重要的结构上——RING结构域,且还需要时间和基本流行病理学的证实:简单地说,越来越多VUS被发现。
2013年,随后,即使这些突变尚未出现在病人体内,美国女演员安吉丽娜.朱莉得知自己BRCA1基因存在突变,我们也希望可以给它做出一个解释。BRCA的挑战行动等打破了各个公共数据库的链接,时常给科学家和患者们带来困惑。如今越来越多的公司提供基因测序服务,尽管遗传学家们记载了许多突变,并根据突变体的作用进行评分。但BRCA1是个庞大的基因,
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美国女星安吉丽娜.朱莉切除双乳的举措似乎推动了BRCA1基因检测的潮流,
他们的测试不仅只包括几个VUS,他们的研究结果还不能在临床上使用,没有人愿意这样做,
(责任编辑:知识)